Biventricular arrhythmogenic cardiomyopathy: a new paradigm? / Cardiomiopatia arritmogênica biventricular: um novo paradigma?

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia is a classic form of chronic myocardial disease with a broad phenotypical spectrum. We report an atypical case of a patient with biventricular arrhythmogenic cardiomyopathy. Although the current diagnosis criteria are the most widely accepted ones, they focus solely on the right ventricular phenotype. The use of late gadolinium enhancement in cardiac magnetic resonance in this patient was essential for the diagnosis and assessment of the left ventricular involvement extent. This tool allows a broader use of current diagnosis criteria for this disease

Preditores de fibrilação atrial de novo em unidade de cuidados intensivos não cardíaca / Predictors of de novo atrial fibrillation in a non-cardiac intensive care unit

RESUMO Objetivo: Avaliar quais os preditores de fibrilação atrial de novo em doentes de uma unidade de cuidados intensivos não cardíaca. Métodos: Foram analisados 418 doentes internados entre janeiro e setembro de 2016 em uma unidade de cuidados intensivos não cardíaca. Registaram-se as características clínicas, as intervenções efetuadas e os marcadores bioquímicos durante a internação. Avaliaram-se ainda a mortalidade hospitalar e o tempo de internação hospitalar e na unidade de cuidados intensivos. Resultados: Foram incluídos 310 doentes, com média de idades de 61,0 ± 18,3 anos, 49,4% do sexo masculino, 23,5% com fibrilação atrial de novo. O modelo multivariável identificou acidente vascular cerebral prévio (OR de 10,09; p = 0,016) e valores aumentados de proBNP (OR de 1,28 por cada aumento em 1.000pg/mL; p = 0,004) como preditores independentes de fibrilação atrial de novo. A análise por curva Característica de Operação do Receptor do proBNP para predição de fibrilação atrial de novo revelou área sob a curva de 0,816 (p < 0,001), com sensibilidade de 65,2% e especificidade de 82% para proBNP > 5.666pg/mL. Não se verificaram diferenças na mortalidade (p = 0,370), porém a duração da internação hospitalar (p = 0,002) e na unidade de cuidados intensivos (p = 0,031) foi superior nos doentes com fibrilação atrial de novo. Conclusões: História de acidente vascular cerebral prévio e proBNP elevado em internação constituíram preditores independentes de fibrilação atrial de novo na unidade de cuidados intensivos polivalente. O proBNP pode constituir ferramenta útil, de fácil e rápido acesso na estratificação do risco de fibrilação atrial.

ABSTRACT Objective: To assess the predictors of de novo atrial fibrillation in patients in a non-cardiac intensive care unit. Methods: A total of 418 hospitalized patients were analyzed between January and September 2016 in a non-cardiac intensive care unit. Clinical characteristics, interventions, and biochemical markers were recorded during hospitalization. In-hospital mortality and length of hospital stay in the intensive care unit were also evaluated. Results: A total of 310 patients were included. The mean age of the patients was 61.0 ± 18.3 years, 49.4% were male, and 23.5% presented de novo atrial fibrillation. The multivariate model identified previous stroke (OR = 10.09; p = 0.016) and elevated levels of pro-B type natriuretic peptide (proBNP, OR = 1.28 for each 1,000pg/mL increment; p = 0.004) as independent predictors of de novo atrial fibrillation. Analysis of the proBNP receiver operating characteristic curve for prediction of de novo atrial fibrillation revealed an area under the curve of 0.816 (p < 0.001), with a sensitivity of 65.2% and a specificity of 82% for proBNP > 5,666pg/mL. There were no differences in mortality (p = 0.370), but the lengths of hospital stay (p = 0.002) and stay in the intensive care unit (p = 0.031) were higher in patients with de novo atrial fibrillation. Conclusions: A history of previous stroke and elevated proBNP during hospitalization were independent predictors of de novo atrial fibrillation in the polyvalent intensive care unit. The proBNP is a useful and easy- and quick-access tool in the stratification of atrial fibrillation risk.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz e hipotiroidismo: el primer caso venezolano / Smith-Lemli-Opitz syndrome and hypothyroidism: the first Venezuelan case

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SSLO) es un desorden metabólico autosómico recesivo debido a la síntesis anormal de colesterol y fue descrito por primera vez por Smith, Lemli y Opitz en 1964. Muchos casos de SSLO han sido descritos desde entonces, siendo reconocido como un síndrome malformativo relativamente común. Los individuos afectados tienen dismorfismo, microcefalia, múltiples malformaciones congénitas, retraso mental, agresividad e hiperactividad. La severidad de los defectos físicos se correlaciona con la severidad de la deficiencia de colesterol, la cual es causada por la baja actividad de la 7-dehidrocolesterol reductasa, enzima responsable de la conversión de 7-dehidrocolesterol a colesterol. La ocurrencia de hipotiroidismo en asociación con SSLO es muy inusual. Este constituye el primer caso venezolano en el que se asocian ambas patologías.

The Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive metabolic disorder due to an abnormal cholesterol synthesis. It was first described by Smith, Lemli and Opitz in 1964. Many cases of SLOS have been described since then, leading to the recognition as a relatively common malformation syndrome. Affected individuals have dysmorphism, microcephaly, multiple congenital malformations, mental retardation, aggressiveness and hyperactivity. The severity of physical defects correlates with the severity of the cholesterol deficiency, which is caused by an abnormally low activity of 7-dehydrocholesterol reductase, the enzyme responsible for conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol. The occurrence of hypothyroidism in association with SLOS is very unusual. We describe the first Venezuelan case in which both anomalies are associated.

Guía práctica para el diagnóstico y tratamiento del nódulo tiroideo: Protocolo del servicio de endocrinología del Instituto Autónomo hospital Universitario de los Andes

La prevalencia del nódulo tiroideo en la población general es de 2 a 7% por palpación y de 19 a 76% por ultrasonido. Su incidencia es más alta con la edad, en personas provenientes de áreas con deficiencia de yodo, en mujeres, y después de exposición a radiación. La importancia del estudio del nódulo tiroideo radica en la necesidad de excluir cáncer, por lo cual, todo nódulo tiroideo >1cm debe ser evaluado. Los nódulos <1cm serán sospechosos cuando se encuentren asociados a factores de riesgo y en presencia de hallazgos ultrasonográficos sugestivos de malignidad. La clasificación TIRADS, basada en la ecogenicidad, calcificaciones, vascularización y estructura del nódulo por Ultrasonido Tiroideo (US), se usa para definir a cuales nódulos se les debe realizar la punción y aspiración con aguja fina (PAAF) para obtener citología diagnóstica. La evaluación citológica por PAAF, se considera en la actualidad el mejor método para distinguir entre nódulo tiroideo benigno y maligno. El tratamiento para los nódulos con resultado citológico benigno es el seguimiento clínico y ultrasonográfico, debiéndose repetir PAAF si existe aumento del tamaño del nódulo. En nódulos con PAAF maligna la conducta siempre será quirúrgica y se recomienda la tiroidectomía total en todos los casos. Se presenta el protocolo del Servicio de Endocrinología del IAHULA para el diagnóstico y tratamiento del nódulo tiroideo.

Prevalence of thyroid nodules found by routine medical exam is 2-7% and by ultrasound 19-76%. Their incidence increases in women, ageing, after radiation exposure and in locations of iodine deficiency. The importance of studying thyroid nodules is to exclude cancer. Therefore, all nodules >1cm must be evaluated. However, nodules <1cm will be suspicious when they are associated with risk factors or there are ultrasound findings suggestive of malignancy. The nodules classification by ultrasound (TIRADS) based on echogenicity, calcifications, irrigation and nodule structure is used to determine when to perform a fine needle aspiration biopsy (FNAB). Currently, study of cells obtained by FNAB is the best method to distinguish between benign and malignant nodules. Treatment for benign nodules is follow up by physical and ultrasound examination, and repeat FNAB if nodule size increases. Treatment for all malignant nodules is surgery, total thyroidectomy is recommended. We present the guidelines for the diagnostic and management of patients with thyroid nodules in the Endocrinology Department of IAHULA.

Evaluación y tratamiento del pie diabético

Las úlceras del pie en los pacientes diabéticos constituyen un gran problema de salud pública que genera un alto costo para el paciente, sus familiares y los sistemas de salud. Son la principal causa de amputación no traumática de las extremidades inferiores. El pie diabético es considerado un síndrome clínico de origen multifactorial que incluye factores neuropáticos, angiopáticos e infecciosos que producen daño tisular y determinan el pronóstico de la extremidad. En la evaluación del pie diabético resulta clave el reconocimiento de la úlcera, presencia de infección, así como el estado vascular de la extremidad, de allí la importancia del uso de clasificaciones que estandaricen las diversas definiciones, permitan evaluar el curso clínico y los resultados de distintas terapias. El tratamiento del pie diabético debe enfocarse principalmente en los mecanismos patogénicos desencadenantes, ameritando atención multidisciplinaria para lograr el mejor pronóstico para el paciente. El objetivo principal es la implementación de terapia antibiótica que debe ir acompañado de debridamiento quirúrgico, así como, terapia coadyuvante ante la presencia de isquemia y dolor neuropático. En el presente artículo, basados en niveles de evidencia científica y en la práctica clínica de la Unidad de Endocrinología del IAHULA, se presenta el protocolo para el manejo del pie diabético que incluye sistemas de clasificación, evaluación clínica, paraclínica y tratamiento médico y quirúrgico.

Foot ulcers in diabetic patients are a major public health problem that generates a high cost to the patient, family and health systems. They are the main cause of non-traumatic amputation of lower limbs. The diabetic foot is considered a clinical syndrome of multifactorial origin, including neuropathic, angiopathic and infectious factors, producing tissue damage and determining the prognosis of the limb. In diabetic foot assessment, it is critical to identify the ulcer, the presence of infection and the vascular status of the limb. For that reason, it is important to use standard classifications with accepted definitions to evaluate the clinical course and the results of different therapies. The diabetic foot treatment should focus primarily on the triggering pathogenic mechanisms, requiering care multidisciplinary to achieve the best outcome for the patient. The main therapies are the initiation of antibiotics along with surgical debridement, and adjuvant therapy for the ischemia and neuropathic pain. In this paper, based on levels of scientific evidence and clinical practice in the Unit of Endocrinology, IAHULA, we present the protocol for the management of the diabetic foot, including classification systems, clinical, paraclinical evaluation and medical and surgical treatment.

Hemihiperplasia aislada: A propósito de un caso

Objetivo: El objetivo es dar a conocer un caso de hemihiperplasia aislada. Caso Clínico: Escolar femenina de 7 años de edad con antecedente patológico de tumor de Wilms diagnosticado a los 11 meses, quien es referida a la Unidad de Endocrinología del IAHULA por presentar asimetría congénita del hemicuerpo derecho. Al examen físico se evidencia un peso de 25,500 Kg(P75-90), talla 137 cm(˃P97), índice de masa corporal 13,6 Kg/m2(P25-50), brazada 135 cm. Facies asimétricas, raíz y puente nasal anchos, narinas asimétricas, labios gruesos, paladar alto, asimetría de lengua, encías hipertróficas. Vello púbico y mamas Tanner I, labios mayores asimétricos. longitud de las extremidades inferiores: derecha 74 cm, izquierda 70,5 cm. Escoliosis con asimetría de omóplatos. La radiografía de mano y muñeca izquierda reporta una edad ósea de 8 años. Se solicita eco pélvico que reporta útero de longitud 1,4 cm, antero-posterior 0,8 cm, transversal 1,7 cm, sin alteraciones. Conclusiones: La paciente fue diagnosticada con hemihiperplasia, un crecimiento asimétrico de una o más regiones del cuerpo, y su incidencia se estima en 1 de cada 86.000 nacidos vivos. Esta entidad clínica es de aparición esporádica y ocurre por alteraciones en 11p15, principalmente por disomía uniparental paterna, o por defectos en la metilación de los genes LIT1 y H19, lo cual puede provocar sobreexpresión del IGF-2 causando talla alta y mayor predisposición a neoplasias malignas de estirpe embrionario como tumor de Wilms.

Objective: The objective of this paper is to divulge a case of isolated hemyhiperplasia. Clinical Case: A seven-year old schoolgirl with pathological history of Wilms’ tumor, diagnosed at 11 months, was referred to the Endocrinology Unit of Los Andes University Hospital because of congenital asymmetry of right hemicorpus. At clinical examination she exhibited: weight 25.5 kg (P75-90); height 137 cm (>P97); body mass index 13.6 kg/m2 (P25-50); arm span 135 cm; asymmetrical facies; broad radix and nasal bridge; asymmetrical nostrils; thick lips; high palate; asymmetry of the tongue; gingival enlargement; pubic hair and breasts at Tanner stage I; asymmetrical labia majora; unequal length of lower extremities, the right lower limb measuring 74 cm and the left, 70.5 cm; scoliosis and scapular asymmetry. X-ray of left hand and wrist yielded bone age of 8 years. Pelvic ultrasound evaluation revealed uterine length of 1.4 cm, anteroposterior diameter of 0.8 cm, and transverse diameter of 1.7 cm with no alterations. Conclusion: Patient was diagnosed with hemihyperplasia, an asymmetrical growth of one or more regions of the body, whose incidence is estimated at one in 86,000 live births. This condition is sporadic and occurs as a result of alterations at 11p15, mainly due to paternal uniparental disomy or L1T1 and H19 methylation abnormalities, which can cause IGF-2 overexpression, resulting in excessively tall stature and greater propensity to malignant embryonic neoplasia such as Wilm’s tumor.

Sistema de referencia-contrarreferencia en pediatría: análisis de la situación en el Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell / Reference and contrareference in pediatrics

Introducción: en nuestro país, como en el resto del mundo, los sistemas de salud están sometidos a procesos de modernización y reforma con el objetivo de adecuar sus capacidades a las necesidades de la población. En este contexto la estructura y gestión del sistema de salud son vehículos importantes para cumplir el objetivo. A fin de hacer buen uso de esta red,resulta crucial asegurar una buena coordinación entre los diferentes niveles de atención. Un sistema de referencia-contrarreferencia (SRC) constituye una herramienta que pone, a disposición de los médicos, criterios y procedimientos homogéneos que permiten canalizar lademanda para servicios de salud y hacer uso eficiente del sistema de atención.Objetivos: analizar las derivaciones de pacientes al Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell (HP-CHPR) a través del Departamento de Emergencia (DEP) y de la Policlínica Pediátrica General de Referencia (PPGR). Conclusiones: los resultados hallados muestran una ineficiente utilización de los recursos. Sedeben establecer medidas para racionalizar el sistema de atención y promover su eficacia. Se proponen medidas para mejorar el funcionamiento del SRC y la derivación oportuna y adecuada a especialista en el HP-CHPR.

Introduction: following a global trend, the health system in our country is undergoing modernization and reformprocesses with the purpose of making their capabilities suitable for the needs of the population. Under this framework,the structure and management of the health system are important tools to achieve this goal. To this end, thedifferent levels of health care providers need to be well coordinated. A reference-contrareference system is a tool that provides physicians with criteria and homogeneousprocedures that enable their channeling the demand for health care services and to use the system efficiently.Objectives: the study aims to analyze how patients consulting at the Emergency Department and the GeneralPediatrics Reference Policlinic are referred to the Pereira Rossell Hospital.good in 30 of the cases. Conclusions: results show resources are inefficientlyused. We need to set specific measures to rationalize thehealth care system and promote its efficacy. Measures toimprove functioning of the reference-contrareference systemand the timely and appropriate referral to a specialistat the Perreira Rossell Hospital are suggested.

Introdução: no nosso país, como no resto do mundo, os sistemas de saúde estão submetidos a processos demodernização e reforma buscando adequar sua capacidade às necessidades da população. Dessa forma, a estrutura e a gestão do sistema de saúde são veículos importantespara atingir o objetivo. Para fazer um bom uso dessa rede, é fundamental garantir uma boa coordenação entre os diferentes níveis de atenção. Um sistema de referência e contra-referência (SRC) é uma ferramenta que coloca a disposição dos médicos, critérios e procedimentos homogêneosque permitem canalizar a demanda de serviços de saúde e utilizar o sistema de atenção de forma eficiente.Objetivos: analisar a derivação de pacientes ao Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar Pereira Rossell (HPCHPR) através do Departamento de Emergência (DEP) e da Policlínica Pediátrica Geral de Referência (PPGR). Conclusões: os resultados encontrados mostram uma utilização ineficiente dos recursos. É necessário estabelecermedidas para racionalizar o sistema de atenção e promover sua eficácia. Propõem-se medidas para melhorar o funcionamento do SRC e o encaminhamento oportuno e adequado a especialistas no HP-CHPR.

Sustitución del ligamento cruzado anterior con ligamento artificial Lars artroscópicamente asistida / Sustitution anterior cruciate ligament with ligament artificial lars arthroscopic to attend

En un estudio prospectivo, se valoraron 12 pacientes que acudieron a consulta del Hospital Militar Dr. Carlos Arvelo, entre los años 1997-1999, presentando lesión del ligamento cruzado anterior (LCA). Se les realizó reconstrucción del mismo usando el LARS. Todos masculinos con edades entre 21 y 38 años. La causa más frecuente de lesión fue el traumatismo deportivo. Dentro de las lesiones asociadas, el mecanismo medial estuvo implicado en 10 casos (83 por ciento). Al ser evaluados a las 12 semanas el 87,5 por ciento no presentaban dolor, el promedio de la flexión fue de 120º, el 100 por ciento de los pacientes se había reincorporado al trabajo y el 87.5 a las labores deportivas. El promedio de hospitalización fue de 2 días. Las complicaciones observadas fueron neumonía (1 caso), sinovitis (1 caso) e infección superficial de la herida (1 caso). Se concluye que el LARS cumple con las expectativas de estabilidad del paciente con altas demandas físicas

Alternativas en el tratamiento del tumor de células gigantes / Alternative in the treatment with giant cell tumors

El Tumor de Células Gigantes es un tumor agresivo y muy vascularizado que se caracteriza por células gigantes multinucleadas, dispersas en un estroma de células mononucleadas redondas, fusiformes y ovoideas, que se fusionan entre sí para formar células gigantes características del tumor. Es un tumor poco frecuente y aparece en la tercera y cuarta década de vida. Tiene predilección por las epífisis de los huesos largos, en especial por el tercio distal del fémur, proximal de tibia y distal del radio. Radiológicamente es típica una lesión lítica, radiolúcida, excéntrica localizada en el área epifisaria o con extensión a la metáfisis, puede haber destrucción o adelgazamiento de la cortical y hasta invadir las partes blandas circundantes. Este tumor se considera como benigno dentro de las clasificaciones conocidas, pero en la literatura se mencionan un gran porcentaje de recidivas y de malignización del mismo. En los últimos años se ha incrementado el diagnóstico de los tumores óseos en nuestro Hospital y dentro de ellos ocupa el primer lugar en frecuencia. En nuestro departamento se han tratado, en los últimos años, cinco casos distintos de tumores de células gigantes con algunos de los métodos descritos en la literatura. Es nuestra finalidad mostrar las diferentes alternativas de tratamiento existentes y la evolución de dichos pacientes. Se realizó autoinjerto en un caso, haloinjerto en bloque en un caso, haloinjerto de chips óseos en un caso, metilmetacrilato (cemento óseo) en un caso con resultados satisfactorios

Guía para elaboración de planes de emergencia hospitalaria

Los planes de emergencia hospitalarios sirven de base para integrar el "Plan local de salud para emergencia" que elabora el servicio local de salud. Es importante que el hospital elabore, mantenga actualizado y practique un "Plan de emergencia hospitalario" con la finalidad de afrontar en forma oportuna y adecuada cualquier desastre, plan que debe contemplar normas e instrucciones claras y precisas para sus diferentes componentes orgánicos, tanto de la rama administrativa como de la rama científica, con la finalidad de aumentar la capacidad de servicios de urgencias como de la atención médico-quirúrgica, a las víctimas provenientes de las zonas de desastre